A anemia falciforme pode ser diagnosticada por uma metodologia que utiliza uma enzima de restrição que corta o DNA no gene da B globina. Um gene mutante tem o sitio de restrição da enzima alterado e não sofre o corte nessa região. Os fragmentos formados pela digestão com a enzima podem ser separados em uma eletroforese e analisados por Southern blotting utilizando uma sonda marcada radioativamente