Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos (46 cromossomos). Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
Os pares de cromossomos autossômicos são designados através de um número, por exemplo, cromossomo 18, cromossomo 21. Enquanto os cromossomos sexuais são designados por letras, a mulher tem dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y.
